遗传基因突变会使多达7%的人失去微笑. 有几个基因对牙齿的位置和形状很重要. 这些突变阻止了牙齿的形成, 需要病人忍受大量昂贵的手术, 植入物, 矫正牙齿可以加强骨骼，替换掉的牙齿. Rena D'Souza博士.D.S., Ph.D., 犹他健康大学的牙科教授获得了美国国立卫生研究院（国家卫生研究院）的资助，以建立她过去的研究，以表征阻止牙齿形成的遗传学，并开发逆转这一过程的疗法.
“这种遗传疾病不会危及生命, 但它会严重影响患者的生活质量，而且可能会很昂贵,德索萨开始说. 平均而言，为一个人更换几颗牙齿要花费5万到6万美元. 她说：“想象一下，你必须照顾几个受影响的孩子。.
美国国立卫生研究院向D'Souza和她的团队大发娱乐提供了超过1美元的资助.700万美元用于确定基因突变如何影响负责恒牙形成的蛋白质途径.
D'Souza和她的团队计划确定PAX9和PAX9之间的关系, 她之前认为这个基因与牙齿发育有关, 和WNT通路, 在负责正常牙齿发育的细胞中传递信号的蛋白质家族.
“我相信突变的PAX9基因会导致WNT10A通路的功能障碍，从而导致一系列不平衡，阻止牙齿形成,她说.
这些发现可能会导致新的疗法，重新建立基因和恢复牙齿发育途径之间的正常相互作用.
“颅面异常的研究是由Dr. D'Souza提升了大发娱乐对口腔健康的理解, 也会加强大发娱乐对整体健康的认识,” 怀亚特·罗里·休谟，D.D.S., Ph.D.牙科学院院长. “大发娱乐非常荣幸和兴奋地邀请到Dr. D'Souza和她的团队是大发娱乐学院的一部分，大发娱乐很高兴她得到了美国国立卫生研究院的关键支持, 这能让她的团队继续这项开创性的工作吗, 造福后代的无数人."
研究小组将使用小鼠模型进行这项工作. 在此资助期间确定的任何潜在疗法都需要进一步的研究，然后才能在人体中进行评估.
“将动物模型转化为人类的旅程是艰巨的, 但这些研究是寻找治疗破坏性颅面疾病的新疗法的第一步,她说.
恒牙在怀孕后期或出生后形成, 为治疗这种遗传疾病打开了更广阔的窗口.
D'Souza承认，她参与这项研究纯属偶然. 大约20年前, 她从一个学生那里了解到，一个家庭有很长一段缺牙的历史, 不是因为不卫生，而是因为牙齿没有形成. 德索萨对此产生了兴趣. 这个家族和其他家族为了解牙齿发育背后的遗传学大发娱乐提供了一条途径.
“作为一名临床医生, 我一直想探索遗传密码的一次变化是如何引起如此大的问题的,D'Souza说. “这就像剥掉洋葱层，这样你就可以制定新的治疗策略."
这笔赠款还补充了D'Souza对公共服务的兴趣. 她目前是香港的候任总统 国际牙科研究协会 她在哪里倡导将口腔健康纳入世界各地的卫生政策.
D'Souza说：“如果你不接受意外，缘分就会失去。. “这项研究不仅仅是关于科学的, 而是与社区分享，并大发娱乐患者采用安全和非侵入性措施."
uu健康研究人员将与辛辛那提儿童医院医学中心的同事合作开展该项目, 洛桑大学, 匹兹堡大学, 和佩雷尔曼医学院.